Dobre Zdrowie

Zdrowy styl zycia, medycyna

Badania genetyczne w ciąży – nowoczesna diagnostyka



Badania genetyczne to bardzo nowoczesne techniki opierające się na innowacyjnych technologiach, zaawansowanej wiedzy specjalistycznej oraz profesjonalnym wyposażeniu. Skupiają się one na szczegółowej analizie ludzkiego DNA pod kątem występowania anomalii, ponieważ wiele z poważnych chorób na podłoże genetyczne i powstaje na skutek mutacji. Badania genetyczne w ciąży są narzędziem diagnostycznym i pozawalają wykrycie wad płodu jeszcze na etapie ciąży.

Badania genetyczne – materiał do badania

Badanie genetyczne polega na dokładnej i bardzo szczegółowej analizie dostarczonego do specjalistycznego laboratorium materiału genetycznego płodu pozyskiwanego z krwi matki w przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych lub krwi pępowinowej oraz śliny niemowlęcia już po jego narodzinach.

Badania genetyczne – przebieg badania

Przebieg badania genetycznego polega na izolacji i wielokrotnym powieleniu uzyskanego materiału biologicznego oraz jego analizie pod kątem występowania anomalii genetycznych, takich jak choćby ich duplikacja. Mutacja genetyczna odpowiadać może bowiem za predyspozycje do wystąpienia i rozwój choroby. Badania genetyczne są złożone i wieloetapowe oraz wymagają weryfikacji, stąd na ich wynik czeka się dość długo, nawet kilka tygodni.

Badania genetyczne w ciąży – rodzaje badań

Wśród badań genetycznych wykonywanych w trakcie trwania ciąży wymienić można między innymi test Panorama oraz test Nifty. Oba badania wykorzystują podczas analizy materiał genetyczny płodu wyizolowany z krwi obwodowej pobranej od ciężarnej. Badania są bezpieczne, nieinwazyjne i nie niosą ze sobą ryzyka uszkodzenia płodu.

Badania genetyczne – Test Panorama

Podczas wykonywania testu Panorama materiał genetyczny płodu jest analizowany pod kątem występowania nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak trisomie warunkujące wystąpienie zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau oraz triploidie, mikrodelecje dające obraz w postaci zespół kociego krzyku czy zespołu Angelmana, a także anomalii w obrębie chromosomów płci – zespół Turnera, zespół Klinefeltera.

Badania genetyczne – Nifty

Podobnie jak w przypadku testu Panorama, nieinwazyjne badanie genetyczne Nifty pozwala na analizę próbki genetycznej pod kątem ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau czy zespołu Edwardsa.

Uwaga:

badania genetyczne w ciązy – brak polskich znaków